Гермафродиты — почему девочки рождаются с пенисом

Андрогенитальный синдром

Андрогенитальный синдром это — заболевание надпочечников, передающееся по наследству. Суть андрогенитального синдрома заключается в функциональной несостоятельности ферментов, обеспечивающих продукцию глюкокортикостероидов. Вследствие чего нарушается вся цепочка стероидогенеза. Стероидогенез — это образование стероидных гормонов из холестерина.

к содержанию ↑

Симптомы андрогетитального синдрома

 

Андрогенитальный синдром проявляется омужествлением, развитием мускульной системы по мужскому типу, недоразвитием женской груди, оволосением, развитием акне, бесплодием.

 

 

Все эти проявления происходят из-за гиперсекреции андрогенов (мужских половых гормонов).Андрогенитальный синдром формируется уже в утробе матери из-за того какой-то элемент ферментной системы был поврежден и нарушен.

 

 

Например, если произошел дефект 20,22 — десмолазы, то мальчик может родиться с женскими гениталиями или напоминающими женское строение органов. Таких людей называют гермафродитами. Пациенты умирают в раннем возрасте вследствие липоидной гиперплазии коры надпочечников.

Дефицит 3-бетта-ол- дегидрогеназы.

 

У пациентов развивается клиническая картина потери соли. У маленьких детей отмечается неполная маскулинизация и отчетливо виден наружный гермафродитизм. У мальчиков наблюдается аномалия строения полового члена, а также неопущение яичек в мошонку. При анализе мочи уровень 17-КС повышенный. Дефицитное состояние 3-бетта-ол-дегидрогеназы протекает очень тяжело и приводит к смерти пациента.

 

Дефицит 17-альфа — гидроксилазы

Дефицитное состояние данного типа приводит к нарушению продукции кортизола и андрогенов (половых гормонов). Развивается половое недоразвитие, гипертензия. Нарушения провоцируют избыточную

секрецию 11-дезоксикортикостерона и кортикостерона, что формирует гипокалиемический алкалоз.

 

к содержанию ↑

Вирильная форма андрогетитального синдрома

Умеренный дефицит фермента 21-дегидроксилазы. Представляет собой неосложненную форму андрогенитального синдрома. Внешне, клинически она проявляется вирильностью. Гиперплазированная кора надпочечников может продуцировать нормальное количество альдостерона и кортизола, то потеря соли предупреждается, и острые состояния не развиваются.

 

Повышенная секреция мужских половых гормонов приводит к маскулинизации женщин и преждевременному половому созреванию мальчиков. У девочек развит пенисообразный клитор, мошонкообразные половые губы.
Внутренние половые органы развиваются нормально, сюда относятся матка и яичники. Иногда при рождении половые органы сильно меняются вплоть до того, что девочкам присваивают мужской гражданский пол.

 

В первые годы жизни эти дети быстро растут, обгоняют сверстников, рано появляются волосы в области гениталий, в подмышечной впадине. В то время когда рост человека продолжается до 25 лет, у детей с андрогенитальным синдромом рост костей может, завершится уже в 13-14 лет. Поэтому пациенты остаются с непропорциональным телом, низкого роста, широкими плечами и узким тазом.

Читайте также:  Как исправить врожденную криворукость.

 

к содержанию ↑

Андрогенитальный синдром у девочек

 

 

Грудь у девочек не развивается, матка инфантильная, менструации не наступают. Одновременно с этим внешние признаки продолжают развитие:

— Голос становится ниже;
— Усиливается омужествление наружных половых органов;
— Усиливается оволосение
Мальчики развиваются по изосексуальному типу. Что это значит? Это значит, что у мальчиков увеличенный половой член, яички отстают в развитии по величине. В подростковом периоде на яичках развиваются опухолевидные образования. Опухоль называется Лейдигома. Кроме лейдигом может образоваться эктопированная ткань коры надпочечников. Мужчины страдают бесплодием, их сперма неактивна.

 

к содержанию ↑

Гипертоническая форма адрогенитального синдрома

Эта форма отличается от вышеописанной стойким повышением давления. Дети испытывают боли в голове, головокружение. В анализах отмечается расширение границ сердца, изменение сосудов глазного дна, а в анализе мочи повышен уровень белка.

 

 

Солетеряющая форма андрогенитального синдрома

Солетеряющая форма сочетает в себе все признаки вирильности и симптомы недостаточности коры надпочечников. Дети отказываются от еды, отмечается плохой аппетит.

Нарушается электролитный баланс, это характерный признак солетеряющей формы. Гипонатриемия и гиперкалиемия эти состояния означают, что в организме находится патологически большое количество калия и малое количество натрия (соли).

Пациент не набирает массу тела, возникают приступы рвоты, артериальное давление падает. Человек очень ослаблен, кружится голова из-за низкого давления и обезвоживания всего организма. Если быстро не принять спасающие мероприятия, может наступить смерть.

к содержанию ↑

Диагностика андрогенитального синдрома

При рождении ребенка, чьи гениталии сложно различить, пациента немедленно отправляют на диагностику для определения пола.
Пациент сдает кровь, мочу для определения:
— Уровня белка;
— Электролитов;
— Уровня 17-кетостероидов (КС);
— Уровня 17-оксипрогестерона (ОКС);
— Тестостерона.
Уровень ОКС будет многократно превышать возрастную норму.
Диагностические данные получают еще с помощью пробы с дексаметазоном. Как она проводится? Взрослым дают принять дексаметазон в дозировке 2 мг через каждые 6 часов после еды, в течение двух суток.

 

Перед проведением пробы и в последний ее день делают суточный сбор мочи для определения уровня содержания 17-КС. Положительным результатом считается, если выделение 17-КС падает на 50%. При других патологиях, например при опухолях, уровень 17-КС не падает, а остается на прежних показателях.

Читайте также:  Как лечат ревматоидный артрит колена.
к содержанию ↑

Что показывает рентген при андрогенитальном синдроме

На рентгене у больных отмечается на лучезапястных суставах опережение роста и костного возраста суставов.
Грудная клетка, реберные дуги обезыствлены, наблюдается отложение кальция в сухожилиях и в ушных раковинах.
При проведении инфузионной урографии врач устанавливает степень гиперплазии надпочечников. Пневмопельвиография (исследование матки и придатков) позволяет определить форму и размеры, а также отличить вирилирующую форму опухоли яичников.

к содержанию ↑

Лечение андрогенитального синдрома

Суть лечения андрогенитального синдрома заключается в пополнении дефицита глюкокортикоидов и быстрого синтеза кортикостероидов, оказывающих ускоренный рост мышц и омужествление тела.
Лечение гормонами — заместительное, при этом восстанавливается система кора надпочечников — гипофиз.

 

Гормональная терапия угнетает выделение мужских половых гормонов, в итоге уменьшается образование прогестерона, 17- ОКС. При долгом приеме преднизолона уменьшаются проявления мужских черт: оволосение, маскулинности. У девочек начинает расти грудь, наступает менструация, восстанавливает цикл. У парней наступает половое созревание, проходит опухоль яичек, созревает семенная жидкость.

 

Мужчина может иметь детей, сперма становится активной.
Лечение начинается с приема больших доз дексаметазона, далее пациентам дексаметазон заменяют на преднизолон.
После промежуточных анализов мочи через 10 дней после приема глюкокортикоидов, дает понять следует ли изменить дозировку препарата. У пациентов со значительным изменением гениталий и выраженным гермафродитизмом показана операция. После операции организм быстро восстанавливается и человек может продолжать нормальную жизнь.

 

Пластическая реконструкция половых органов целесообразна в более отдаленные сроки от начала терапии. Влагалище формируется естественным образом, искусственное прорезывание не требуется.

к содержанию ↑

Прогноз андрогенитального синдрома

Прогноз при андрогенитальном синдроме, как правило, благоприятный. При халатном лечении в пациентов могут возникнуть осложнения, приводящие к инвалидности. При успешном лечении в качестве поддерживающего эффекта, пациенты должны принимать глюкокортикоиды пожизненно и два раза в год приходить на осмотр и консультацию к эндокринологу, гинекологу/урологу.

 

Какой врач лечит андрогенитальный синдром в Москве:

Гинеколог;
Уролог;
Андролог;
Репродуктолог;
Эндокринолог.

 

Чтобы выбрать подходящего врача выберите направление и вам станут доступны контакты лучших врачей и своей сфере.



к содержанию ↑

Клиники по лечению андрогенитального синдрома в Москве